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1、BRAFV600E突变PTC患者的临床特征Nucera等，研究发现BRAFV600E基因突变不仅可启动正常的甲状腺滤泡细胞肿瘤发生，还能维持和促进PTC的侵袭性。

2、BRAF为一种鸟苷酸结合蛋白RAS活化丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在调节有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路中发挥重要作用，而MAPK信号通路可正常调节细胞生长、分裂和分化；也可因RAF家族成员致癌性突变体的形成而引发癌症，其中BRAFV600突变体的产生显著增强了BRAF的活性，从而导致癌细胞分裂失控。

3、项目摘要BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌和未分化癌频发，且与肿瘤的进展和转移密切相关。

4、V600E是BRAF的经典突变类型，研究非常深入并正尝试运用于临床。

5、V599Ins插入突变是新近发现的突变类型，其在甲状腺癌发生发展中的作用机制尚不清楚。

6、前期在转移性甲状腺癌的多个病灶中检测到这一突变（Human Pathology 2010），293细胞初步证实其可能为功能获得型突变，可使下游MAPK信号通路持续激活，细胞增殖明显加快。

7、以上内容参考：百度百科-BRAFV599Ins插入突变在难治性甲状腺癌。

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